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泌尿外科精準醫學新冠檢測系列體外診斷試劑臨床檢驗分析儀器

石瑞清?
遺傳性尿石癥58基因檢測Panel
產品介紹
石瑞清? 是結合OMIM、Clinvar數據庫、EAU指南、權威文獻等,專為遺傳性泌尿系統結石(尿石癥)而設計的NGS58基因Panel,精準檢測58個基因的全外顯子區域的點突變、插入缺失(indel)等。
關于尿石癥
我國是世界上三個主要的尿石癥流行地區之一
我國是世界上三個主要的泌尿系結石(尿石癥)流行地區之一,我國尿石癥發病率為 1%~5%,南方高達 5%~10%,存在較大的地區間差異。結石發生率取決于地理、氣候、民族、飲食和遺傳因素等。
根據EAU2019年最新指南《Urolithiasis》中明確的由遺傳決定的結石包括:
黃嘌呤尿癥 常染色體隱性遺傳(AR)
囊性纖維化 常染色體隱性遺傳(AR)
Lesch-Nyhan綜合征 X連鎖隱性遺傳(XLR)
原發性高草酸尿癥(PH) 常染色體隱性遺傳(AR)
2、8-二羥基腎上腺素黃嘌呤尿癥 常染色體隱性遺傳(AR)
胱氨酸尿癥(A,B和AB型) 常染色體顯性(AD)/常染色體隱性遺傳(AR)
I型腎小管性酸中毒(PTA) 常染色體顯性(AD)/常染色體隱性遺傳(AR)
此外,與尿石癥有關的遺傳性疾病還包括兒童/成人多囊腎、家族性高鈣血癥、腎小管酸中毒、家族性低尿酸血癥等。
臨床意義
石瑞清? 遺傳性尿石癥58基因檢測,輔助臨床醫生進行基因診斷、遺傳咨詢,尤其臨床不典型、檢測結果不確定的患者進行分子診斷,從而制定尿石癥個性化治療、監測、預防方案。
遺傳風險評估:評估是否為遺傳因素導致的遺傳性尿石癥/家族性疾病,及早確診、對癥治療,并預測后代患病風險
輔助臨床診斷:生化、影像、分子技術聯合診斷,尤其針對臨床不典型、檢測結果不確定的患者
鑒別診斷:遺傳性尿石癥致病基因鑒定,壓型識別,輔助制定針對性診療方案
產品特點
專 業
● 根據國際權威數據庫及最新研究,專為遺傳性泌尿系統結石設計
全 面
● 覆蓋國內外已知的與腎結石、膀胱結石、尿路結石相關疾病的重要基因
精 準
● 已知致病基因的全部外顯子區域SNP、InDel等多種變異,平均有效測序深度1000×、專業生信分析及報告出具
適用人群
樣本采集與遞送
樣本類型 采集要求 保存要求 遞送要求 檢測周期
外周血(EDTA采血管) 按照標準外周血采集操作規范進行, 成人不低于2ml
嬰幼兒不低于1ml
充分顛倒混勻,避免凝固
<1周:2-8℃保存
<6個月:-20℃保存
>6個月:-80℃保存
常溫遞送 7-10個工作
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